樣本多樣化，更方便快捷；多重PCR捕獲-高通量測序技術(shù)，高效捕獲，自動化程序高，可居家自檢；從遺傳咨詢到報告解讀全程專業(yè)服務(wù)，服務(wù)周到、專業(yè)、穩(wěn)定。

一次能檢測多種常見的單基因隱性遺傳病，快速、準確地幫助育齡夫妻了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風險，提供科學有效的生育指導(dǎo)。檢測項目有：苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、脊肌萎縮癥、肝豆狀核變性、α-地中海貧血、β-地中海貧血、常染色體隱性耳聾1A型、常染色體隱性耳聾4型、糖原累積病II、甲型血友病、乙型血全病、乙型血友病。

為什么要做單基因遺傳病篩查？單基因遺傳病是由單個基因缺陷所導(dǎo)致的疾病。單基因遺傳病綜合發(fā)病率不低，我國每年新增的出生缺陷兒中有一部分是單基因病造成的。

健康夫婦也可能生育單基因病患兒。根據(jù)致病基因性質(zhì)及所在染色體可以分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病和線粒體遺傳病。隱性遺傳病攜帶者表型正常，沒有家族史，孕育后代時常規(guī)產(chǎn)前檢查往往無法檢出，致病變異世代相傳，直到攜帶者父母生出患兒時才被發(fā)現(xiàn)。

單基因遺傳病危害嚴重。單基因病是是造成兒童殘疾、兒童死亡的重要原因，給家庭帶來巨大的精神和經(jīng)濟負擔。

適用人群：
1、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)：育齡夫婦、關(guān)注自身及家族健康的人群
2、針對性產(chǎn)前檢查：有相近血緣關(guān)系的夫妻、有遺傳病家族史的備孕夫婦、有不良生育史的備孕夫婦、特定遺傳病高發(fā)區(qū)人群。
3、輔助生殖：預(yù)進行輔助生殖的夫婦、配子捐贈者。

檢測技術(shù)：遺傳咨詢-樣本提取-多重PCR捕獲目標序列-高通量測序-數(shù)據(jù)分析-報告解讀。

產(chǎn)品優(yōu)勢：
1)檢測技術(shù)快速、準確、高效。采用多重PCR捕獲-高通量測序技術(shù)，兩步建庫法，捕獲效率高，自動化程度高，檢測周期短。
2)Panel設(shè)置科學、合理、經(jīng)濟。參照權(quán)威指南，結(jié)合國內(nèi)發(fā)病率，嚴格篩選病種，既滿足臨床需求，又不過度檢測。
3)服務(wù)周到、專業(yè)、穩(wěn)定。強大的技術(shù)團隊為客戶提供全程專業(yè)服務(wù)和咨詢。實力雄厚的原料平臺穩(wěn)定提供經(jīng)濟優(yōu)質(zhì)的檢測試劑。
4)產(chǎn)品定位明確、準確。產(chǎn)品及服務(wù)專為中國育齡人群定制，聚焦出生缺陷的一級二級預(yù)防。

樣本類別：口腔拭子、外周血、DNA樣本

檢測內(nèi)容：
檢測疾病.................檢測基因.....檢測位點
苯丙酮尿癥...............PAH..........302
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...CYP21A2......10
脊肌萎縮癥...............SMN1.........9
肝豆狀核變性.............ATP7B........98
α-地中海貧血............HBA1、HBA2...11
β-地中海貧血............HBB..........84
常染色體隱性耳聾1A型.....GJB2.........9
常染色體隱性耳聾4型......SLC26A4......9
糖原累積病Ⅱ.............GAA..........75
血友病A..................F8...........16
血友病B..................F9...........10

報告周期：自實驗室接收合格樣本之日起至報告發(fā)送，10個工作日。

服務(wù)流程：遺傳咨詢-簽署知情同意-樣本采集寄送-樣本接收錄入-實驗室檢測-數(shù)據(jù)分析-報告發(fā)送-報告解讀及生育指導(dǎo)。

及時提供貨源，完善的物流支持。實行區(qū)域代理，保護代理商權(quán)益。提供合理運作空間，持續(xù)穩(wěn)定為代理商做全面服務(wù)工作。完成任務(wù)年終返點。提供合法的經(jīng)營手續(xù)。

有長期合作的決心，具有較強的責任心和信心。完善的銷售網(wǎng)絡(luò)。具有一定的經(jīng)濟實力和良好的商業(yè)信譽。具有豐富的市場操作經(jīng)驗，較強的市場開發(fā)能力。